这种疾病在我国属于零星出现的罕见病例，而且症状表现多样，经常被误诊为其他疾病。
再加上其缓慢发作的病情，其临床诊断周期可以长达二十年左右。
这种罕见病不同的年龄层身上，症状表现也会有较大的不同。
少年至青年型患者身上，比较易于识别的，也算是标志性的特征，就是容易在手及手肘伸肌、膝盖及脖子等肌腱位置，出现脂肪堆积的黄瘤。
因为这种黄瘤，不痛不痒，往往堆积到了相当大的程度，才会被患者或医生察觉。
这种疾病的中后期，成人型患者可能表现出退化性的脑中枢病变。
比如，非典型帕金森氏症，智能迟缓或痴呆，癫痫等等。
言非凡注意到正在清理跟腱脂肪粒的余北桦，有些欲言又止。
他语带不悦的说：“有什么想问的，直接说，别吞吞吐吐的。”
余北桦赶紧的开口道：“老师，根据我之前看过的一些资料，脑腱性黄瘤症患者好像没有出现过视觉和听觉不同步的现象啊？”
言非凡沉声道：“不要拘泥于书本上的记录，没出现过，不代表就没有。”
“作为一种基因缺陷罕见病，供我们研究的病例样本数，本就严重不足。”
“还有，代谢不了的脂肪堆积在大脑，导致大脑退出现化性症状，为什么就不能引发视觉和听觉的不同步症状？”
余北桦受教的点点头。
这时，汤文才的父亲逮住机会，开口问道：“言医生，言医生，这个脑腱黄瘤症是什么病？好治吗？”
“汤先生，这是一种基因缺陷疾病……”
言非凡介绍了几句这种疾病，又接着说：“汤先生，你不用担心，好消息是这种疾病，是可以有效治疗和缓解的。”
“不过，到底是不是这种病，还需做了基因检测才能确定，我如今也只是推测。”
“先耐心等待两天，等基因检测结果。”
话虽这么说，言非凡心中对自己的这个判断，还是相当笃定的。
最最主要的一个原因，就是汤文才在其他知名医疗机构所做的各种检查和治疗，已经把绝大多数的疾病可能性，都给排除了。
言非凡如今的这个新发现，可以说就是直通谜底的钥匙……
如今轻轻松松的就把一个困扰多家知名医疗机构的疑难杂症给解决了，言非凡是暗自喜悦，还有嘚瑟。
成就感满满的言
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